Mutation gène PALB2

Bonjour Docteur,

Que faut-il savoir à propos de cette mutation ? En quoi diffère-t-elle des mutations BRCA ?
Ma maman était porteuse de la mutation. Si j'étais moi-même positive, peut-on avoir accès à une ablation complète même à mon âge (22 ans) ? C'est ce que je souhaiterais le cas échéant, car j'ai été témoin des souffrances de ma maman et je ne veux pas subir ce qu'elle a subit.

Cordialement,

Bonjour

Cette mutation est associée à un risque élevé de cancer variant entre 33% dans les familles sans cancer préalable du sein et 58% lorsqu‘un cancer a été diagnostiqué chez 2 parents proches (Antoniou, NEJM 2014).

Le risque est donc un peu moins élevé que pour les mutations BRCA1-2.

Si vous aviez cette mutation génétique je vous conseillerais donc une ablation et une reconstruction bilatérale.

Attention pour le moment en Suisse cette opération n‘est pas prise en charge par votre assurance qui rembourse uniquement cette opération pour les mutations BRCA. Cela devrait changer dans les prochains mois.

Meilleures salutations
Dr Gilles Berclaz

Bonjour,
Je viens d'être diagnostiquée et j'ai la mutation du gêne PLAB2. Ma mère ainsi que ma soeur ont les 2 eu un cancer du sein. J'ai tout de suite pris la décision de subir une mastectomie prophylactique mais il semble que tous les intervenants ne sont pas sur la même longueur d'onde en ce qui concerne la prise en charge. Les généticiens du centre de génétique et l'infirimère du centre du sein m'ont tous assuré que l'assurance-maladie prendrait l'opration en charge. Par contre hier, j'ai vu un chirurgien qui m'a dit que plusieurs de ses patientes ont été refusées (quasi toutes en réalité). Du coup j'ai vraiment peur que cette opération ne soit pas prise en charge. J'essaie de trouver les dates de la réponse ci-dessous puisque vous parlez d'un changement de loi dans les prochains mois. Avez-vous plus de nouvelles à ce sujet?
J'ai égalment déjà demandé à mon gynécologue de faire une demande à mon assurance. J'espère qu'elle sera positive et clairement, si ce n'est pas le cas, je ferai tout pour qu'ils changent d'avis car je ne peux pas vivre en attendant d'avoir un cancer qui serait vraissemblablement super agressif. J'ai deux petites filles et elles ont besoin de moi!
Merci d'avance pour votre réponse.
Nic

Bonjour

Aux dernières nouvelles, il n'y a pas de changement concernant la prise en charge de cette mutation par l'assurance-maladie.

Les opérations préventives des mutations PALB2 ne sont pas prises en charge par les assurances.

Notre généticien s'efforce de changer cet état de fait.

Meilleurs salutations
Dr Gilles Berclaz

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